La lucha contra el Síndrome es una carrera a fondo
Existen alrededor de 7.000 padecimientos raros (poco frecuentes). El Síndrome de Sanfilippo es una enfermedad de carácter genético, de tipo autosómico recesivo, las personas que padecen esta enfermedad tienen los dos genes mutados , tanto los de su madre como los de su padre; esto provoca que no puedan fabricar proteínas. Como no tienen esta proteína se acumula una sustancia en las células y esta sustancia que se acumula sería la que esa proteína degradaría, pero al no tener la proteína, la sustancia se vuelve tóxica y acaba destruyendo a las células. Por lo tanto es una enfermedad de carácter genético que tiene la incapacidad de producir una enzima para que funcione el cuerpo con normalidad.
Las consecuencias de la enfermedad son devastadoras, particularmente para el sistema Nervioso Central. Fue descrita en 1963 por el pediatra Estadounidense Sylvester Sanfilipo, al que debe su nombre.
La Fundanción “Stop Sanfilippo” tiene como misión fomentar la investigación contra el síndrome de Sanfilippo con el objetivo de conseguir una cura o tratamiento, mejorar la calidad de vida de los niños afectados y de sus familias, y difundir el conocimiento de la enfermedad para lograr un diagnóstico temprano: “La historia es muy sencilla, como cualquier fundación que se crea de este tipo, a nuestro hijo le diagnostican hace ya cinco años el síndrome de Sanfilippo. Al principio nosotros creamos una organización y posteriormente a los diez meses creamos la fundación y el objetivo básicamente era conseguir investigación allá dónde la hubiera y fomentar el conocimiento de la enfermedad”, afirma Emilio López Álvarez, presidente de la Fundación.
En la organización, solamente una persona trabaja con salario fijo. Esta persona se encarga del marketing, el resto son voluntarios. Entre el comité científico, y los que trabajan en la labor de la fundación pueden ser, aproximadamente, una docena. La Fundación se nutre, sobre todo, de eventos y ayudas como cualquier ONG poniéndose en contacto con empresas que tienen algo que ver con la salud o con la infancia: “Nosotros hacemos cualquier tipo de evento para dar de conocer la enfermedad. Por ejemplo una familia viene contándonos el problema que tienen y nosotros creamos un evento para ayudarles provocando que todo su entorno conozca este tipo de enfermedad, y también las personas que no lo sufren se involucren con la causa. Y poco a poco vamos recaudando más fondos”, nos cuenta.
El evento más importante tuvo lugar el pasado 17 de abril. La fundación no tenía muchas expectativas en cuanto al número de participantes; pero finalmente se inscribieron 2.600 personas: “El primer año creamos el evento de una carrera y la verdad que no fue nada sencillo. Pero este año nos hemos vuelto arriesgar porque pensamos que era una buena idea de difundirse. Y bueno, el resultado fue muy positivo porque además de conseguir una gran difusión hemos recaudado una buena ayuda para seguir con el proyecto de la fundación. Hemos conseguido ser la tercera carrera solidaria que más ha recaudado en Madrid”, asume.
A parte de estas carreras solidarias, hay más eventos, como por ejemplo teatro, cross, bicicleta, padel, galas benéficas, cenas con cocineros muy famosos dotados con Estrellas Michelín, conciertos, etc. La campaña con la que más se ha recaudado (240.000 euros), fue una campaña en las navidades de 2014. Consistía en que la gente tenía que comprar un globo y en él iba un papelito dónde la gente tenía que escribir un deseo y colgarlo el día de Nochebuena y la Noche de Reyes. Esta campaña tuvo lugar en la Glorieta de Bilbao porque allí viven tres niños, de la misma familia, afectados por la enfermedad, y eso causó mucho impacto: “Causó mucha emoción y Bilbao se llenó de globos rojos. Todo el mundo tenía un globo rojo en el balcón el día de Nochebuena, incluso en puentes, plazas, fuentes públicas, en todo tipo de sitios”, asegura Emilio.
Lo desconcertante del Síndrome de San Filippo es que sus síntomas no son fácilmente identificables, por lo tanto pueden confundirse trastornos, como el de Déficit de Atención (TDA), al haber hiperactividad y dificultad en el aprendizaje. Por lo general, en los primeros años del crecimiento del niño es normal. Puede haber algunos signos como ligero aumento del tamaño del hígado, aparición de caries, infecciones repetidas de las vías aéreas superiores y diarrea crónica, pero nada demasiado notorio. La enfermedad suele diagnosticarse entre los dos y los seis años de edad. En España se diagnostican entre cinco y siete casos nuevos cada año.
Pero, tanto Emilio López como los afectados por esta enfermedad, no pierden la esperanza de seguir luchando para conseguir nuevos avances mediante la investigación. “Esto es una cuestión de paciencia, como si de una carrera a fondo se tratase”.
