Enfermedades raras, vidas singulares

¡Hola, soy una enfermedad rara y he decidido residir en tu cuerpo! Seguramente es de las peores presentaciones que uno puede tener en su vida y nadie en el mundo está a salvo. Enfermedad rara, también conocida como minoritaria o huérfana, pero paradójicamente, “raro” es el concepto más extendido. Cada día, desde que en 1977 se comenzara a denominar “raro” a las enfermedades que escapaban a la ciencia médica, se escala un peldaño más hacia un tejido universal de conocimiento con el que combatir ese hospedaje indeseable. Para ello, numerosas asociaciones estrechan lazos para ayudar a aquellos que, sin querer, tienen que convivir con estas rarezas y hacer su vida lo más normal posible.

Se calcula que existe una cifra cercana a siete mil enfermedades raras registradas en la Organización Mundial de la Salud (OMS). A la vez, un 7% de la población mundial está afectada por una de ellas, lo que significa que una de cada 100.000 personas, o lo que es lo mismo, una aficionada en un Camp Nou lleno, padezca una de estas detestables enfermedades. Lo peor de todo es que nadie está a salvo de padecer una, ya que no hace diferencias entre edad, sexo, condición social, raza…

Cifras directas de las enfermedades raras / FEDER

Carpe Diem

Esa locución latina de las Odas de Horacio bien podría servir como filosofía de vida para Abel Díaz. “Desde que me diagnosticaron Guillain-Barré y supe en qué consistía, empecé a ver la vida de una forma distinta. Valoré muchísimo más las cosas que antes ni te detenías a pensar, y desde entonces, mi ambición de futuro fue diferente. Aprendí a no rendirme tan fácilmente y querer lograr con mayor ímpetu las metas que me propuse desde el primer minuto, ya fuera en el proceso de rehabilitación, como en la carrera universitaria que estudié años después”, refleja Díaz sobre la reflexión interna que hizo al conocer su síndrome y convivir con él.

Guillain-Barré, un síndrome de una relevancia capaz de llevarla a las pantallas de televisión de todo el planeta, o al menos de aquellos seguidores de la archiconocida serie del Doctor House [“Luna de miel”; Temporada I, Capítulo XXII y “La cabeza de House”; Temporada 4, Capítulo XV]. Y es que cuando un paciente contrae esta enfermedad, puede pasar del estado más óptimo de salud a la muerte más inminente en cuestión de horas. Condiciones idóneas para el mejor de los guiones de suspense.

Fragmento del capítulo ‘Luna de Miel’ en el que tratan sobre Guillain-Barre / House

Durante los últimos siglos hasta el presente, la medicina ha avanzado hasta límites inimaginables, pero aun algunas se escapan al entendimiento de la ciencia y crean el enigma por el cual la propia medicina evoluciona día a día. El Guillain-Barré es uno de esos enigmas. Desconocida aun su agente causal, es a través del estudio de su patogénesis como se analiza esta enfermedad rara.

Este trastorno ocurre cuando el sistema inmunológico del cuerpo humano ataca a parte del sistema nervioso por error. Esto concurre en una inflamación del nervio y la consecuente debilidad muscular de la zona en la que se concentra el ataque inmunitario. Con el Guillain-Barré el sistema destruye la cobertura de mielina que rodea a los axones de las neuronas que forman los nervios. En un lenguaje de electricista, es cómo si la cobertura de plástico de un cable de electricidad se pelase y quedara la parte interior descubierta y por tanto la conductividad quedase inútil.

La incertidumbre se instaura entonces en el entorno familiar del paciente. Todo tipo de dudas asaltan. Incluso la más básica al ser una enfermedad rara: Guillain-Barré, ¿qué es? Abel evoca con cierto nerviosismo las sensaciones que tuvo aquellos días de 2009: “En el momento en el que te lo explican y también empiezas a buscar información por tu propia cuenta es cuando llega el miedo. ¿Me voy a quedar paralítico? ¿Me voy a morir?”. Aunque él es uno de los afortunados que puede relatar un proceso de recuperación al 100%, pero bastante costoso. “Llegó un momento en el que no podía ni abrocharme un botón de una camisa. El tratamiento en mi caso puedo decir que fue bastante efectivo, pues en cuestión de semanas ya pude volver a realizar acciones cotidianas, aunque tuve que esperar más de un año para poder sentirme recuperado por completo”, añade acompañado de una sonrisa que esboza el orgullo de un triunfador.

Ser uno más

Si convivir con una enfermedad rara ya es un inconveniente bastante grave para hacer una vida normal, dentro de lo establecido por la sociedad, cuando le añades un trastorno de personalidad, las barreras se elevan muchísimo más de lo común en estos casos. Y no sólo para aquel que lo sufre en sus propias carnes, si no para el entorno más cercano. La vida cambia para todos los miembros del núcleo familiar.

Álvaro, que estrena la quincena de años, no tiene las inquietudes de los chicos de su edad. A él no le interesa llevar el último peinado de moda, aunque sí que le gustaría tener “la barba de ‘El Chacho’”, jugador del Real Madrid de baloncesto de poblado vello facial, a quien consigue nombrar con cierta dificultad debido a las limitaciones que le produce su síndrome, el Pierre Robin.

Esta enfermedad rara llega de la mano del recién nacido y se manifiesta de forma en que la mandíbula tiene un tamaño inferior de lo normal, la lengua se repliega contra el paladar y, por tanto, al bebé le cuesta respirar debido a estas malformaciones óseas. Además, a Álvaro se le agrava su estructura esquelética en la zona de la cadera, la cual también sufre desaceleración en su crecimiento y le produce desequilibrio en el tronco inferior.

Sistema de conceptos para facilitar la comunicación / David Rodriguez

En la mochila de dificultades de Álvaro está incluido el peso de poseer un Trastorno Generalizado del Desarrollo (TGD), en su grado quinto del Manual diagnóstico y estadístico de los trastornos mentales, el cual se reserva para los “no especificados”. Lo más cercano a su entendimiento sería una variante del espectro de autismo, pero sin ser tan restrictivo en cuanto a comunicación.

Silvia Campos, madre de Álvaro, lucha día a día para que sus hijos sean uno más. Aunque la máxima atención la recoja su “rey de la casa”, como ella llama a Álvaro; en casa hay dos hermanos más. Nacho de 18 años, que acaba de comenzar su andadura universitaria. Y Natalia, la pequeña de los tres, que con 13 años es la más tímida de la familia. Como dice el dicho, la unión hace la fuerza, y este núcleo familiar se organiza bastante bien para ayudarse unos a otros. “Álvaro requiere bastantes cuidados, pero todos arrimamos el hombro para que sean más fáciles las cosas. Además, cuando le ves feliz se te olvida cualquier cansancio”, señala Nacho, quien con gesto cariñoso frota el cabello de su hermano y le mira con los ojos de ese guardián que ejercen los hermanos mayores.

Uno de los métodos para que Álvaro consiga comunicarse mejor con los que le rodean es un sistema de relaciones cognitivas, por las que su capacidad motora asocia mejor los conceptos con los deseos de transmisión que él puede estar demandando en un momento concreto. Y la inventora de estos sistemas no es otra que Silvia, que gracias a sus conocimientos matemáticos – Especializada en Teoría de Juegos en la Universidad Complutense-, se le ocurrió esta forma de facilitar la vida de su hijo. 

Luchar por la causa

En España existen alrededor de un millar de entidades entregadas cada cual a las causas médicas que les atañen. En cuanto a enfermedades raras, son 294 socios los que pertenecen a la madre que recoge a las demás asociaciones, fundaciones o personas individuales de estas mismas: FEDER – Federación Española De Enfermedades Raras–.

Las cifras en España actualmente son preocupantes, pero la acción del entramado de asociaciones existentes en el plano nacional, hace que un soplo de aire fresco llegue a las familias de aquellos que conviven con una “rareza”. En el momento en el que un paciente se encuentra con una barrera de las tantas que existen en cuestiones de abordaje ante la enfermedad, es cuando la red de asociaciones entra en funcionamiento, desde una coordinación geográfica en la que los conocimientos y tratamientos no sea un impedimento añadido a esas barreras existentes. Por lo que la vitalidad de estas asociaciones es tan fundamental como la de los propios pacientes. Una necesidad mutua, un apoyo en el que todos los que padecen este tipo de enfermedades no se sientan desamparados, una relación que no parezca para nada ‘rara’.